La revista Science ha elegido las investigaciones más importantes de los últimos doce meses. Las técnicas de secuenciación de ARN, el hallazgo de un gigantesco cráter en Groenlandia y los restos de un probable cruce entre neandertal y denisovano encabezan la lista. También tiene un puesto destacado el trabajo que están haciendo algunas instituciones para acabar con el sexismo en la ciencia.

Desarrollo de organismos célula a célula

¿Cómo a partir de una sola célula puede llegar a formarse un animal o un ser humano? Aunque este sigue siendo uno de los grandes misterios de la ciencia, gracias a las técnicas de secuenciación de ARN conocidas como RNA-Seq, estamos a un paso más cerca de desentrañar el proceso completo.

En 2018, científicos de todo el mundo han logrado aplicar estas técnicas para monitorizar el desarrollo de embriones de vertebrados. En junio, un equipo, liderado por el experto en genética Jeffrey A. Farrell de la Universidad de Harvard (EE UU), describió los patrones de expresión génica de cada una de las células de un embrión de pez cebra.

Asimismo, otro grupo del Departamento de Biología de Sistemas de la Facultad de Medicina de Harvard logró rastrear la formación de los órganos de una rana, desde las etapas más tempranas. Para Science, el desarrollo de las tecnologías que han hecho posibles estos hallazgos constituye el avance más relevante del año por “su potencial para estimular avances en investigación básica y en medicina”.

Un cráter gigante en Groenlandia

El descubrimiento de un gigantesco cráter de 31 km de diámetro, tan grande como el área metropolitana de Madrid, es otro de los temas científicos más importantes del 2018 . Un equipo internacional de investigadores, liderados desde el Museo de Historia Natural de Dinamarca (Universidad de Copenhague), lo descubrieron al noroeste de Groenlandia, oculto por el glaciar Hiawatha.

El cráter se formó cuando un meteorito de hierro, de aproximadamente 1, 5 km de ancho, se estrelló contra esa zona de Groenlandia, pero desde entonces ha estado cubierto bajo casi un kilómetro de hielo. Para los expertos, las características del agujero indican que se formó después de que las capas de hielo comenzaran a cubrir Groenlandia, por lo que tiene una edad comprendida entre los tres millones de años y 12.000 años.

El cráter gigante, provocado por un meteorito de hielo, está oculto bajo el hielo en Groenlandia. / NASA

Este hallazgo también está relacionado con el clima, ya que los grandes impactos pueden influir en la temperatura terrestre, lo que tiene importantes consecuencias para la vida. Un ejemplo podría haber sido la colisión que acabó con los dinosaurios. De acuerdo con esto, quizás nuestros antepasados no vieron caer el meteorito en Groenlandia, pero sí pudieron sentir sus consecuencias climáticas.

La hija de una neandertal y un denisovano

En una cueva de las remotas montañas siberianas, apareció un pequeño trozo de hueso, de apenas dos centímetros, perteneciente a una adolescente que vivió hace más de 50.000 años. Los análisis genómicos realizados por investigadores del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Alemania han revelado este año un resultado sorprendente: la madre de la joven fue una neandertal y su padre, un denisovano.

Estos dos grupos de homínidos extintos habitaban Eurasia mientras se expandían los humanos modernos. Los datos del genoma de la joven también han servido para obtener información sobre las ascendencias de los progenitores y de sus respectivos grupos. Así, se conoce que aunque el padre era denisovano, tenía al menos un antepasado neandertal en su árbol genealógico.

Este hallazgo es importante porque constituye una evidencia directa del cruce de neandertales y denisovanos, si bien los expertos señalan que los dos grupos permanecieron genéticamente distintos el uno del otro, quizá porque las hibridaciones, aunque ocurrieran, fueran limitadas. No obstante, los resultados de este estudio están siendo ampliamente debatidos.

La vida se organiza en gotas

El citoplasma de una célula, el líquido espeso que rodea el núcleo, contiene miles de proteínas y de otras moléculas que se empujan entre sí y actúan para realizar funciones como descomponer nutrientes o liberar energía.

Muchas de esas proteínas, que se separan o condensan formando pequeñas gotitas en las que concentran su contenido, desatan una serie de reacciones bioquímicas que es clave para entender cómo se organiza el interior de una célula, al pasar a estado líquido.

Este año, un estudio liderado por la Universidad de Carolina del Norte, Chapel Hill, ha corroborado que algunas proteínas que impulsan la transferencia del código genético del ADN al ARN (el primer paso en hacer nuevas proteínas) pueden condensarse en gotas que se adhieren al ADN. Según Science, “estos estudios demuestran el papel que desempeña la separación de fases en uno de los misterios fundamentales de la vida, la expresión selectiva de los genes”.

Los test genéticos te delatan

Los kit de ADN para conocer los orígenes o encontrar parientes están en pleno apogeo, pero ¿qué ocurre luego con esta información? Los resultados, que quedan almacenados en bases de datos abiertas accesibles a todos, tienen distintas utilidades. En EEUU, los equipos forenses están empleando estos datos para desenmascarar a criminales a partir del ADN de familiares.

Sin ir más lejos, el pasado mes de agosto las autoridades estadounidenses detuvieron a un asesino en serie gracias a las evidencias genéticas y a las bases de datos de ADN contrastadas con las muestras obtenidas en las escenas de los crímenes. El trabajo estuvo liderado por Barbara Rae-Venter, una bióloga y abogada retirada, especializada en investigar árboles genealógicos.

Poco después, un estudio realizado por la empresa MyHeritage, junto a la Universidad de Columbia (EE UU) y la Universidad Hebrea de Jerusalén, reveló que cerca del 60% de las personas que se someten a un test genético puede ser identificado a partir del ADN de un familiar. Ambos acontecimientos avivaron el debate ético entre la privacidad genética y la lucha contra el crimen. Para los científicos, la solución pasa por crear políticas que garanticen la privacidad genética.

Dickinsonia, el primer animal conocido que pobló la Tierra

Un estudiante de doctorado de Universidad Nacional de Australia (ANU), Ilya Bobrovskiy, descubrió un fósil de un enigmático organismo llamado Dickinsonia muy bien conservado en un área remota cerca del Mar Blanco, en el noroeste de Rusia. El tejido de estos restos aún contenía moléculas de colesterol, un tipo de grasa que es marca distintiva de la vida animal.

Restos fósiles de Dickinsonia- Agencia Sinc/ Ilya Bobrovskiy

Este 2018, un equipo de científicos liderado por la ANU concluyó, gracias al análisis de estas moléculas de grasa, que este ejemplar es el primer animal confirmado en el registro geológico, ya que vivió en la Tierra hace 558 millones de años.

La explosión cámbrica sucedió cuando animales complejos y otros organismos macroscópicos, como moluscos, gusanos, artrópodos y esponjas, comenzaron a dominar el registro fósil. Este organismo formaba parte de la biota de Ediacara, formado por los primeros seres vivos que poblaron la Tierra 20 millones de años antes de la explosión cámbrica de la vida animal.

Aprobado tras 20 años el fármaco que silencia genes

El pasado mes de agosto, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) aprobó la primera terapia basada en la interferencia de ARN (RNAi), una una técnica que puede utilizarse para silenciar genes específicos vinculados a una enfermedad y que fue descubierta hace 20 años.

En concreto, el nuevo fármaco llamada Patisiran, desarrollado por la compañía farmacéutica Alnylam, en Cambridge (Massachusetts), actúa desactivando el gen defectuoso que subyace a una enfermedad rara llamada amiloidosis hereditaria por transtiretina. En esa afección, las formas mutadas de la proteína transtiretina que se acumulan en el cuerpo dañan la función del corazón y de los nervios.

Esta nueva estrategia terapéutica “podría formar parte de una nueva clase de medicamentos dirigidos a los genes causantes de enfermedades”, dice Science.

Análisis molecular a mayor velocidad

El pasado mes de octubre, dos investigaciones, llevadas a cabo por la Universidad de California en Los Ángles y por varias instituciones alemanas y suizas, describieron una nueva estrategia para identificar las estructuras moleculares que forman pequeños compuestos orgánicos.

El punto fuerte de esta técnica de difracción de electrones microcristalinos, conocida como MicroED, es su rapidez. Los métodos tradicionales cristalografía de rayos X tardaban días, semanas o incluso meses en tener los resultados. Ahora, sin embargo, se pueden cartografiar pequeñas moléculas, como las hormonas o algunos fármacos, en cuestión de minutos.

Para la revista, este hallazgo “podría tener un profundo impacto en diversos campos, que van desde la síntesis y el descubrimiento de nuevos medicamentos hasta el diseño de sondas moleculares para el estudio y seguimiento de enfermedades”.

Mensajeros de una galaxia muy lejana

Después de décadas buscando dónde nacen los neutrinos y los rayos cósmicos más energéticos del universo, un equipo internacional de científicos presentó en 2018 un objeto que los produce: un blazar, una gigantesca galaxia con un agujero negro y un chorro de partículas apuntando directamente hacia la Tierra.

El hallazgo del blazar TXS 0506 + 056, situado en la constelación de Orión a unos 4.000 millones de años luz de nosotros, se realizó en el observatorio IceCube de la Antártida, en colaboración con telescopios de todo el mundo, como MAGIC en Canarias.

Según los especialistas, este descubrimiento puede ayudar también a resolver un misterio centenario sobre el origen de los rayos cósmicos, partículas muy energéticas que bombardean continuamente la Tierra desde el espacio.

El #MeToo alza la voz también en la ciencia

El pasado mes de junio, las Academias Nacionales de Estados Unidos de Ciencias, Ingeniería y Medicina publicaron un informe que analizaba el acoso sexual que sufren las mujeres que estudian o trabajaban en el ámbito científico.

El estudio concluyó que más del 50% del profesorado femenino de dos grandes centros universitarios habían sufrido acoso sexual. Asimismo, entre el 20% y el 50% de las estudiantes, un porcentaje que varía dependiendo del curso y la rama científica a la que pertenecen, también había sido víctima de violencia sexista tanto verbal como no verbal –como el desprecio o la venganza-.

Según Science, “el acoso sexual en el ámbito científico ha sido poco denunciado y, en gran medida, ignorado”. Por eso, la publicación cierra la lista de los avances del año mencionando a algunas de las instituciones que han impulsado políticas para acabar con el sexismo en la ciencia. Entre ellas, destaca la Fundación Nacional de Ciencias de Virginia (EE UU), que en septiembre dijo que de aquí en adelante, las universidades deben informar cuando un trabajador está siendo investigado por acoso sexual, para tomar medidas al respecto.

Sin embargo, el ritmo del cambio no es lo suficientemente rápido para los críticos como Beth Ann McLaughlin, una neurocientífica de la Universidad de Vanderbilt en (Nashville, EE UU), que este año fundó el grupo de defensa #metooSTEM. McLaughlin opina que “las instituciones y empresas tienen todavía mucho por hacer”.